La gammopatia monoclonale benigna

Che cos’è

Questa patologia viene diagnosticata sulla base di un’anomalia riscontrata all’esame chiamato protidogramma. L’anomalia consiste nella presenza di una componente monoclonale (detto anche picco monoclonale) nella zona gamma del protidogramma. Il picco monoclonale dà un aspetto a guglia alla zona gamma del protidogramma, che normalmente ha un aspetto più regolare e senza guglie.

Come viene diagnosticata

La MGUS viene diagnosticata sulla base della presenza nel siero di una componente monoclonale (CM) costituita da immunoglobuline di un singolo tipo, cioè monoclonali (monoclonale significa “tutte uguali”).

Nel protidogramma si sospetta la presenza di immunoglobuline monoclonali, che viene poi confermata con un’altra analisi chiamata immunofissazione.

A cosa è dovuta questa patologia

La gammopatia monoclonale benigna è dovuta alla proliferazione eccessiva di un clone di plasmacellule. In questo senso, può essere considerata una patologia preneoplastica.

È relativamente frequente, interessando circa il 3% dei soggetti sopra i 50 anni. Le plasmacellule interessate alla condizione MGUS si localizzano all’interno del midollo osseo, dove però, per la loro bassa concentrazione (inferiore al 10%), non danno alcun fastidio né comportano sintomi o conseguenze.

L’assenza di danno locale in sede ossea può essere dimostrata effettuando la ricerca delle osteolisi con una TAC scheletrica a bassa dose di radiazione, che nella MGUS risulta negativa.

Cosa fare nel caso di presenza di componente monoclonale nel siero

Il medico consiglierà di monitorare ogni 3-6 mesi alcuni parametri, tra cui:

• Funzione renale
• Calcemia
• Protidogramma
• Catene leggere libere nel siero di tipo Kappa e Gamma
• Esame delle urine con proteinuria quantitativa dell’albumina e immunofissazione urinaria

Se il quadro clinico è stabile, i controlli potranno essere più diradati, con cadenza annuale.

Inizialmente verrà effettuato anche uno screening che comprende:

• Beta2microglobulina serica
• Aspirato midollare
• TAC scheletrica

Nel caso di dolori localizzati o dubbi radiologici, verranno aggiunti:

• Risonanza magnetica di singoli segmenti ossei
• PET

La presenza di un linfoma non-Hodgkin linfoplasmacellulare va esclusa, così come la amiloidosi di tipo L.

L’agoaspirato midollare o la biopsia sono indicati nei seguenti casi:

• Componente monoclonale (CM) >1,5 g/dL
• MGUS IgA
• Anormale rapporto delle catene leggere libere nel siero
• Anomalie nell’emocromo, creatinina, calcemia o radiografie scheletriche

In tutti gli altri pazienti, la BOM può essere rinviata poiché i pazienti con piccole CM possono essere seguiti solo clinicamente, evitando una procedura invasiva.

Non necessita trattamento

La MGUS, quando non è accompagnata da anemia, danno renale o ipercalcemia, non necessita di trattamento.

Cosa bisogna fare

Andranno effettuate indagini per quantizzare il clone di plasmacellule coinvolto nella iperproduzione di immunoglobuline.

Rischio di evoluzione

• Il rischio che la MGUS evolva in mieloma multiplo è basso (circa 1% all’anno).
• Il rischio complessivo in 20 anni è di circa 50%.
• I risultati delle catene leggere libere nel siero aiutano a predire il rischio di evoluzione.

Se un paziente con MGUS sviluppa:

• Dolore osseo inspiegabile
• Anemia
• Danno renale

Bisogna escludere un’evoluzione verso mieloma multiplo.

Possibilità di regressione

Esiste anche la possibilità di una regressione spontanea, con scomparsa della componente monoclonale.

Casi particolari

Le CM che compaiono dopo un trapianto autologo di isotipo differente dal mieloma originario devono essere distinte dalla recidiva mielomatosa.

Se la recidiva viene esclusa, l’ipotesi più probabile è che queste CM secondarie siano causate da errori nella ricostituzione immunitaria e non aggravino la prognosi del mieloma.

Links utili

🔗 Alcmeone – Gammapatie monoclonali
🔗 Univadis – MGUS: Criteri di valutazione e follow-up